Autora: Olga Lilia Vilató de Varona
Se dice que a pesar de que la genética tuvo su génesis desde el siglo XIX, fue estudiada en ciertos desórdenes como el albinismo y la hemofilia, por solo mencionar algunos y pese a los resultados actuales a nivel mundial, la genética médica, que es la aplicación de esta en la medicina, es considerada un desarrollo tardío.
Surgió después de la Segunda Guerra Mundial (1939-1945), debido al descrédito de los movimientos eugénicos. De acuerdo con fuentes consultadas, el uso inadecuado nazi de la eugenesia fue el detonante. Esta especialidad alcanzó un nivel importante en la segunda mitad del siglo XX y todavía continúa.
Entre los programas de la Salud en Camagüey, como en Cuba, el de Genética Médica se incluye como un eslabón apreciable en los resultados del Programa de Atención Materno-Infantil (PAMI) y aunque cuenta con un Centro Provincial dedicado a la especialidad, ubicado aledaño al hospital Materno Ginecobstétrico Universitario Ana Betancourt, cada embarazada recibe este tipo de atención en su área de Salud.
La doctora Elizabeth Angulo Cebada, especialista en Genética Clínica y directora del Centro, dijo que el 100 % de las gestantes captadas en la Atención Primaria de Salud (APS) —entiéndase consultorios del médico de la familia o policlínicas—, necesitadas de la continuidad de estos estudios aquí lo han recibido en el transcurso de este año y hasta el mes de mayo, con vistas a detectar precozmente cualquier anomalía o riesgo para el futuro bebé.
Mediante el ultrasonido, la doctora Guadalupe Ruz, da crédito o no a la sospecha de riesgo por la cual la paciente fue remitida al centro.
Entre las 11,6 y 13,6 semanas de embarazo está indicado un ultrasonido capaz de identificar malformaciones congénitas y cromosomopatías. Quiere decir que si la mujer acude tarde a su médico de familia corre el peligro de que algunas de estas anomalías no sean descubiertas a tiempo, cuestión que no debe suceder porque las condiciones están creadas para que así sea y de encontrarse alguna sospecha siquiera, son atendidas aquí, hasta tanto se compruebe o sea descartada.
Sin lugar a dudas, añadió la doctora, los logros de la ultrasonografía son innegables por la preparación del recurso humano y la obtención de los equipos. La ecocardiografía también está al alcance de la atención primaria del sector y los casos de dudas o detección de algún problema en ese sentido son remitidos al Centro para que estas mujeres estén bajo la mira del cardiólogo.
Como es de suponer, no todas las malformaciones congénitas pueden ser descubiertas, algunas son de difícil diagnóstico.
En caso de detectarse a tiempo alguna malformación, incluso, incompatible con la vida del futuro bebé, solo la familia es quien determina la interrupción del embarazo, y si la anomalía es advertida más tarde, la suspensión de este nunca sería la solución, sino conocer cómo viene el bebé para adoptar las medidas pertinentes desde el mismo momento del parto.
El licenciado Nelson Martín, estudia el diagnóstico prenatal en mujeres mayores de 37 años y menores de 15.
Por el Laboratorio de Citogenética del Centro, catalogado de Referencia Nacional, pasan las embarazadas mayores de 37 años y las menores de 15, o aquellas con un hijo anterior con alteraciones a nivel de los cromosomas.
Es un departamento de proceso de análisis cromosómico, realizado mediante una pequeña muestra del líquido amniótico extraído que rodea al feto.
La amniocentesis, que es la prueba prenatal más común utilizada para diagnosticar defectos congénitos cromosómicos y genéticos, es muy costosa. El frasco del medio de cultivo está entre los 70 y 77 dólares y cada uno es utilizado en alrededor de ocho pacientes, esto sin contar los materiales gastables y desechables y como es conocido todos estos servicios son gratuitos.
En el programa de detección precoz de errores innatos del metabolismo encontramos el de la fenilcetonuria, entre otros, con la toma de muestra del talón del bebé a los cinco días de nacido.
Esto favorece la atención rápida y oportuna ante cualquier alteración y la doctora Elizabeth reconoció el trabajo exquisito que realizan las enfermeras en la APS en esta dirección.
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